Využití nových metod analýzy genomu v případech vzácných geneticky podmíněných onemocnění s negativními výsledky genetických a genomických analýz.
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 5 (SMZ0201900001)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NV19-08-00137
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
The application of new methods of genomic analysis in cases of rare genetic based diseases with negative results of genetic and genomic analyses.
Anotace anglicky
The failure to diagnose the cause of a rare genetic disease occurs in ~50% of the cases and the rate of discovery of novel genes and disease-gene relations appears to be declining. We intend to apply multi-OMIC approaches to identify causal genetic defects in ~40 selected cases from our previous studies, in which we have negative results from standard genetic and genomic analyses. We will benefit from our access and experience with new platforms for whole-genome analysis (NovaSeq), single molecule long read length sequencing (Oxford Nanopore, PacBio) and our ability to correlate genomic information with transcriptome, proteome and metabolome analyses of affected tissues, body fluids and patient cell-derived models. We will also apply new bioinformatics tools allowing effective integration of OMIC data and use tools enabling exchange of phenotypic and genomic information via shared platforms and tools worldwide. The ultimate goal is to accelerate understanding of these unsolved diseases, improve diagnostic yield, and deliver innovative care for rare genetic diseases in Czech Republic.
Vědní obory
Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30401 - Health-related biotechnology
OECD FORD - vedlejší obor
—
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EI - Biotechnologie a bionika
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 5. 2019
Ukončení řešení
31. 12. 2023
Poslední stav řešení
K - Končící víceletý projekt
Poslední uvolnění podpory
19. 4. 2022
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP23-MZ0-NV-R
Datum dodání záznamu
20. 2. 2023
Finance
Celkové uznané náklady
13 937 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
13 937 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč