Využití nových metod analýzy genomu v případech vzácných geneticky podmíněných onemocnění s negativními výsledky genetických a genomických analýz.

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 5 (SMZ0201900001)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NV19-08-00137

Název projektu anglicky
The application of new methods of genomic analysis in cases of rare genetic based diseases with negative results of genetic and genomic analyses.
Anotace anglicky
The failure to diagnose the cause of a rare genetic disease occurs in ~50% of the cases and the rate of discovery of novel genes and disease-gene relations appears to be declining. We intend to apply multi-OMIC approaches to identify causal genetic defects in ~40 selected cases from our previous studies, in which we have negative results from standard genetic and genomic analyses. We will benefit from our access and experience with new platforms for whole-genome analysis (NovaSeq), single molecule long read length sequencing (Oxford Nanopore, PacBio) and our ability to correlate genomic information with transcriptome, proteome and metabolome analyses of affected tissues, body fluids and patient cell-derived models. We will also apply new bioinformatics tools allowing effective integration of OMIC data and use tools enabling exchange of phenotypic and genomic information via shared platforms and tools worldwide. The ultimate goal is to accelerate understanding of these unsolved diseases, improve diagnostic yield, and deliver innovative care for rare genetic diseases in Czech Republic.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30401 - Health-related biotechnology
OECD FORD - vedlejší obor
—
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EI - Biotechnologie a bionika

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Projekt vyniká svým odborným přínosem v oblasti vzácných genetických onemocnění, přičemž dosažené výsledky jsou unikátní a přispěly k odhalení příčin těchto onemocnění. Studium patogeneze získaných výsledků otevírá perspektivu pro nové terapeutické postupy. Výstupy projektu, zahrnující 11 publikací v prestižních časopisech a úspěšnou obhajobu disertační práce, dosahují vysoké kvality a přispívají k rozvoji znalostí v oblastech nefrogenetiky, oftalmogenetiky a neurovývojových onemocnění. Projekt má značný význam pro aplikaci v klinické praxi a výchovu studentů. Hospodaření s finančními prostředky bylo transparentní.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP24-MZ0-NV-U
Datum dodání záznamu
3. 7. 2024

Podobné projekty(10)