Genetic factors of progressive hearing loss of cochlear implantation candidates: a potential for stratification of their therapy

Project name in Czech
Studie genetických faktorů progresivní poruchy sluchu kandidátů kochleární implantace: možnosti stratifikace jejich léčby
Annotation in Czech
Poruchy sluchu (PS) postihují v závislosti na věku 15% až 50% populace a až v 75% jsou geneticky podmíněny. Přesto dosud nebyly podrobně zmapovány genetické příčiny nejtěžších postlingválních progresivních PS (PPPS) u většího souboru pacientů. Ve studii vyšetříme metodou sekvenování nové generace (NGS) unikátní soubor minimálně 100 dospělých pacientů s PPPS vedoucí ke kochleární implantaci (KI). Zařazeni budou pacienti bez známek syndromu či negenetické etiologie. Před provedením NGS budou vyloučeny mutace v nejčastějším genu pro PS (GJB2). V rámci pilotní studie bylo již shromážděno prvních 50 uživatelů KI. Po analýze frekvence a spektra mutací v již známých genech bude u familiárních případů pomocí bioinformatických metod pátráno po mutacích v nových genech. Nově nalezené varianty budou filtrovány a dále verifikovány pomocí databází a predikčních programů a segregací v rodině. Výsledkem bude rozšíření spektra znalostí o genetických příčinách PS v české populaci, přispění k možné identifikaci nových genů pro PPPS. Znalost genetické podstaty umožní zvolit optimální postup před KI.

R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - secondary branch
30206 - Otorhinolaryngology
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FF - ENT (ie. ear, nose, throat), ophthalmology, dentistry

Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
The project fully satisfied the planned subject theme and its scope. The researchers succeeded in working out the genetic etiology of hearing disorders in a relatively large cohort. The importance of the project for clinical practice lies mainly in the fact that, in addition to the classic mutation of Connexin 26, a number of other mutations have been identified in patients with hearing loss and who are also scheduled for neuroprosthesis implantation. This group of patients was previously referred to as a non-syndromic hearing loss. The publication reflects the results of the project in terms of content and topic. The research team published almost twice the planned number of articles in journals with IF. Due to the COVID pandemic, a total of 3 other publications are still in the review process. Except for minor shortcomings, the research team complied with the required documentation of the project.

Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP23-MZ0-NV-U
Data delivery date
Jun 22, 2023

Similar projects(10)