Intrinsic properties of DNA mutation coldspots/hotspots in genes associated with inherited diseases
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Standard projects
Call for proposals
Standardní projekty 20 (SGA0201600001)
Main participants
Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
16-11619S
Alternative language
Project name in Czech
Základní vlastnosti DNA mutačních coldspotů/hotspotů v genech asociovaných s dědičnými chorobami
Annotation in Czech
Zárodečné mutace jsou zodpovědné za dědičné choroby a rakovinu. Mutace vzniklé během replikace DNA jsou opravované reparačním mechanismem (DNA mismatch repair), který ale neopravuje všechny mutace stejně efektivně. Typ mispáru a okolní sekvence ovlivňují flexibilitu DNA, o které se předpokládá, že je hlavním rozpoznávacím mechanismem, který detekuje mispár ve dvouřetězcové DNA. Tento projekt je zaměřen na analýzu vnitřní flexibility DNA, která obsahuje mutační coldspoty/hotspoty genů asociovaných s běžnými dědičnými chorobami, pomocí moderních výpočetních metod a bioinformatiky. Flexibilita těchto míst v DNA bude studována pomocí speciálních simulací molekulové dynamiky, kterými určíme změnu volné energie související s ohybem DNA. Získaná data mohou být využita v molekulárně genetické diagnostice při predikci nových hotspotů v oblastech, které nejsou primárně analyzovány v rámci standardního exonového sekvenování.
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
Project based on analytical work related to mutation analyses. Project delineates using informatic analyses types and hotspots of mutations. It lead to 5 publications with IF.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2016
Realization period - end
Jul 22, 2020
Project status
U - Finished project
Latest support payment
May 24, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP21-GA0-GA-U/01:1
Data delivery date
Apr 12, 2021
Finance
Total approved costs
3,872 thou. CZK
Public financial support
3,482 thou. CZK
Other public sources
390 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK