All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Intrinsic properties of DNA mutation coldspots/hotspots in genes associated with inherited diseases

Public support

  • Provider

    Czech Science Foundation

  • Programme

    Standard projects

  • Call for proposals

    Standardní projekty 20 (SGA0201600001)

  • Main participants

    Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    16-11619S

Alternative language

  • Project name in Czech

    Základní vlastnosti DNA mutačních coldspotů/hotspotů v genech asociovaných s dědičnými chorobami

  • Annotation in Czech

    Zárodečné mutace jsou zodpovědné za dědičné choroby a rakovinu. Mutace vzniklé během replikace DNA jsou opravované reparačním mechanismem (DNA mismatch repair), který ale neopravuje všechny mutace stejně efektivně. Typ mispáru a okolní sekvence ovlivňují flexibilitu DNA, o které se předpokládá, že je hlavním rozpoznávacím mechanismem, který detekuje mispár ve dvouřetězcové DNA. Tento projekt je zaměřen na analýzu vnitřní flexibility DNA, která obsahuje mutační coldspoty/hotspoty genů asociovaných s běžnými dědičnými chorobami, pomocí moderních výpočetních metod a bioinformatiky. Flexibilita těchto míst v DNA bude studována pomocí speciálních simulací molekulové dynamiky, kterými určíme změnu volné energie související s ohybem DNA. Získaná data mohou být využita v molekulárně genetické diagnostice při predikci nových hotspotů v oblastech, které nejsou primárně analyzovány v rámci standardního exonového sekvenování.

Scientific branches

  • R&D category

    ZV - Basic research

  • CEP classification - main branch

    EB - Genetics and molecular biology

  • CEP - secondary branch

  • CEP - another secondary branch

  • OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Completed project evaluation

  • Provider evaluation

    U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

  • Project results evaluation

    Project based on analytical work related to mutation analyses. Project delineates using informatic analyses types and hotspots of mutations. It lead to 5 publications with IF.

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    Jan 1, 2016

  • Realization period - end

    Jul 22, 2020

  • Project status

    U - Finished project

  • Latest support payment

    May 24, 2018

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP21-GA0-GA-U/01:1

  • Data delivery date

    Apr 12, 2021

Finance

  • Total approved costs

    3,872 thou. CZK

  • Public financial support

    3,482 thou. CZK

  • Other public sources

    390 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK