Multidisciplinary care about the patients and families suffering from neurofibromatosis type 1 (NF1)
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Branch programm of research of the Ministry of Health
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 1 (SMZ02004NR)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Multidisciplinární péče o pacienty a rodiny s výskytem nurofibromatózy typu 1 (NF1)
Annotation in Czech
Zavedení molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod v diagnostice neurofibromatózy 1. typu. Zpřesnění korelace genotypu a fenotypu za použití klinických, biochemických, elektrofyziologických, molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod. Zavedení registu pacientů s rodinných příslušníků a zjištění incidence NF1 v České republice a stanovení podílu čertsvých mutací mezi pacienty.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
A new DHPLC method for NF1:investigated 35 families, detected 19 mutations, 13 of them being new ones, 80 patients tested by a MLPA method, vast deletions reported in 3 families. A knowledge ontology for clinical and molecular-genetic data developed.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2004
Realization period - end
Jan 1, 2006
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP07-MZ0-NR-U/06:2
Data delivery date
Aug 8, 2007
Finance
Total approved costs
2,626 thou. CZK
Public financial support
2,597 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK