Use of tandem mass spectrometry of glycosphinoglipids for diagnosis of lysosomal storage diseases and for monitoring of treatment in Fabry disease.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Branch programm of research of the Ministry of Health
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 1 (SMZ02004NR)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Využití tandemové hmotnostní spektrometrie pro diagnostiku lysosomálních střádavých onemocnění a k monitorování léčby Fabryho choroby.
Annotation in Czech
Dědičné lysosomální choroby jsou charakterizovány hromaděním různých substrátů v důsledku deficitů specifických hydrolas, defektů proteinových aktivátorů nebo transportních mechanismů. U Fabryho choroby vede deficit ?-galaktosidasy A (EC 3.2.1.22)k hromadění glykosfingolipidů s terminální ?-galaktosou, především globotriaosylceramidu Gb3Cer, v různých orgánech a tělních tekutinách. Nedávno byla zahájena terapie choroby dodáváním rekombinantní ?-galaktosidasy A a k monitorování její účinnosti bude sledována hladina Gb3Cer. Metody dosud užívané k tomu účelu (TLC,HPLC,ELISA)jsou málo přesné,časově náročné či špatně dostupné. Chceme využít pro tento účel moderní metodu MS/MS, neboť pracoviště je vybaveno přístrojem API 2000 Perkin Elmer a zajistit tak požadavky na monitorování léčby Fabryho choroby, na její diagnostiku a aplikaci i u dalších lysosomálních enzymopathií.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FG - Paediatrics
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
The aims were reached in due time.The ESI-MS/MS-based method has been set-up and its importance for diagnosing Fabry disease and related lysosomal diseases was demonstrated.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2004
Realization period - end
Jan 1, 2006
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP07-MZ0-NR-U/06:2
Data delivery date
Aug 8, 2007
Finance
Total approved costs
2,008 thou. CZK
Public financial support
1,821 thou. CZK
Other public sources
186 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK