Investigation of cerebrospinal fluid in diagnostics of inborn errors of neurotransmitter metabolism and mitochondrial diseases.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 2 (SMZ0200901)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NS10561-3/2009
Alternative language
Project name in Czech
Vyšetření mozkomíšního moku v diagnostice neurotransmiterových chorob a poruch mitochondriálního energetického metabolismu
Annotation in Czech
Neurotransmiterové poruchy jsou vzácná dědičná neurometabolická onemocnění vedoucí k primární poruše metabolismu neurotransmiterů a jejich transportu a receptorových funkcí. Na biochemické úrovni se dají diagnostikovat pouze a výhradně vyšetřením neurotransmiterů a/nebo jejich metabolitů v CSF. Neurologické postižení patří rovněž mezi klíčové klinické příznaky poruch mitochondriálního energetického metabolismu a vyšetření CSF přispívá k jejich diagnostice. Předmětem projektu bude optimalizovat metody (HPLC) stanovení hladin neurotransmiterů a jejich metabolitů v CSF u pacientů s neurometabolickým onemocněním. Budeme charakterizovat vztahy mezi profilem neurotransmiterů a dalších metabolitů v CSF a fenotypem pacientů s mitochondriálním onemocněním. Součástí projektu bude analýza zastoupení specifických proteinů v CSF u pacientů s mitochondriálním onemocněním.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FG - Paediatrics
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Project results are original and fundamental analysis of the new transmitters will contribute to the diagnosis of mitochondrial encephalopathy contingent in children.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2009
Realization period - end
Dec 31, 2011
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Aug 8, 2011
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP12-MZ0-NS-U/09:3
Data delivery date
Oct 31, 2013
Finance
Total approved costs
4,599 thou. CZK
Public financial support
4,599 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK