Molecular pathology and genetic diagnostics of Parkinson's disease
Project goals
The grant project is focused on research of genetics of Parkinson's disease (PD), which has not been studied in the Czech Republic. The project aims at a systematic analysis of the prevalence and types of mutations/polymorphisms in genes associated with PD as well as estimation a degree of their association and the risk of the disease onset in the Czech population. The genomewide analysis of patients with early-onset PD (= high proportion of genetic cause) will be performed to search for new candidate genes. A control population sample and DNA bank will be created for genetic and epidemiologic studies addressing PD and other neurological diseases. Methodology for genetic analysis of mutations/polymorphisms will be optimized and implemented into routine clinical diagnostics. The project will contribute to increase the knowledge of the etiopathogenesis of PD and improve the diagnostic methods for this disease.
Keywords
Parkinson’s diseasegeneticsmutationspolymorphismsdiagnosticsgenomewide analysis
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 1 (SMZ0201001)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT11331-6/2010
Alternative language
Project name in Czech
Molekulární patologie a genetická diagnostika Parkinsonovy nemoci
Annotation in Czech
Grantový projekt je zaměřen na výzkum genetiky Parkinsonovy nemoci, která nebyla doposud v České republice detailně studována. Cílem projektu je systematická analýza výskytu a typů mutací/polymorfismů u genů asociovaných s Parkinsonovou nemocí a určení míry asociace a rizika, které tyto mutace/polymorfismy v naší populaci představují. V rámci projektu bude rovněž provedena celogenomová analýza pacientů s časným začátkem Parkinsonovy nemoci (= vysoký podíl genetické příčiny) za účelem hledání nových kandidátních genů. Bude vytvořena DNA banka zdravých kontrol pro epidemiologické a genetické studie zaměřené na Parkinsonovu nemoc a další neurologická onemocnění. Metodika genetických analýz mutací/polymorfismů bude optimalizována a zavedena do rutinní klinické diagnostiky. Výsledky projektu přispějí k prohloubení poznatků o etiopatogenezi Parkinsonovy nemoci a rozšíří diagnostické metody tohoto onemocnění.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)
10605 - Developmental biology
10608 - Biochemistry and molecular biology
10609 - Biochemical research methods
30101 - Human genetics
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The authors designed and tested complex genetic diagnostic tool consisting of whole exome sequencing and chip based method detecting wide copy number variations.
Solution timeline
Realization period - beginning
Sep 1, 2010
Realization period - end
Dec 31, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 20, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Data delivery date
Dec 19, 2016
Finance
Total approved costs
9,704 thou. CZK
Public financial support
9,704 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK
Recognised costs
9 704 CZK thou.
Public support
9 704 CZK thou.
0%
Provider
Ministry of Health
CEP
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
Solution period
01. 09. 2010 - 31. 12. 2015