Classification of variants of unknown significance in cancer susceptibility genes by the multiplex PCR/NGS-based analysis of their impact on pre-mRNA splicing (II)
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202300001
Main participants
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU23-03-00150
Alternative language
Project name in Czech
KLASIFIKACE VARIANT NEJASNÉHO VÝZNAMU NÁDOROVÝCH PREDISPOZIČNÍCH GENŮ NA ZÁKLADĚ NGS ANALÝZY JEJICH DOPADU NA SESTŘIH pre-mRNA (II)
Annotation in Czech
Předkládaný projekt je plánován jako pokračování ukončeného AZV projektu NV18-03-00024 (2018-2021), za který zodpovídá stejný hlavní řešitel. Cílem projektu je implementace vyšetření vzorků RNA s využitím cíleného NGS v případně diagnostických rozpaků při interpretaci klinického významu VUS s možným dopadem na sestřih mRNA. Dominantně se zaměříme na analýzu klinicky relevantních nádorových predispozičních genů, ale řešený přístup lze využít univerzálně, jak jsme demonstrovali v minulosti. Primární výstupy projektu umožní klasifikovat patogenní varianty postihující proces sestřihu mRNA v nádorových predispozičních genech u vysoce rizikových onkologických pacientů, následně také identifikovat v rámci prediktivního testování v rodině další dosud zdravé jedince s vysokým rizikem vzniku dědičného nádoru. Řešení projektu zahrnuje mezinárodní spolupráci se členy ENIGMA konsorcia (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles), zejména s Kathleen Claes, PhD (Centre for medical genetics, Ghent University Hospital) a s Alexandra Martins, PhD, HDR, které jsou expertkami v molekulární genetice, prioritizaci variant potenciálně postihujících sestřih mRNA a v in vitro sestřihových analýzách.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - secondary branch
20602 - Medical laboratory technology (including laboratory samples analysis; diagnostic technologies) (Biomaterials to be 2.9 [physical characteristics of living material as related to medical implants, devices, sensors])
OECD FORD - another secondary branch
30204 - Oncology
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FD - Oncology and haematology<br>FS - Medical facilities, apparatus and equipment
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2023
Realization period - end
Dec 31, 2026
Project status
B - Running multi-year project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-R
Data delivery date
Feb 21, 2024
Finance
Total approved costs
10,533 thou. CZK
Public financial support
10,533 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK