Integrated genomics for advanced diagnostics of non-Hodgkin lymphomas and for decifering mechanisms of drug resistence
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202300001
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU23-03-00172
Alternative language
Project name in Czech
Integrované genomické postupy pro pokročilou diagnostiku nehodgkinských lymfomů a pro určení mechanismů látkové rezistence
Annotation in Czech
Nehodgkinské lymfomy (NHL) představují nejčastější hematologické malignity s incidencí cca 16 / 100 tisíc obyvatel / rok. Současné diagnostické postupy u pacientů s NHL jsou založeny na konvenční imunohistochemické analýze a četných testech, které mají za cíl stanovit klonalitu lymfomových buněk a detekovat vybrané molekulární aberace včetně somatických mutací, chromozomálních translokací a copy number variant. Lymfom z plášťových buněk (MCL) je vzácný typ B-NHL zahrnující cca 6-7% všech NHL. Na rozdíl od klasického MCL, tzv. non-nodální MCL (nnMCL) představuje indolentní variantu choroby představující cca 10% všech MCL. Pacienti s nnMCL mají obvykle infiltraci kostní dřeně, leukemizaci a zvětšenou slezinu (ale nemají postižené uzliny) a často nevyžadují bezprostřední zahájení léčby, ale mohou být pouze sledování. V tomto projektu hodláme zavést tzv. EuroClonality NGS DNA capture (NDC) panel do rutinní diagnostiky pacientů s NHL na I.interní klinice- hematologie VFN a 1.LF UK (cca 200 nových pacientů s NHL / rok). EuroClonality NDC panel umožňuje současné stanovení klonality a detekci mutací, chromozomálních translokací a copy number aberací 72 genů relevantních pro NHL. V rámci druhého cíle hodláme využít celoexomovou sekvenaci (WES) k analýze mutačního profilu 25 pacientů s nově dg. MCL s vysokým rizikem dle indexu MIPI, kteří neprodělali relaps choroby minimálně 5 let od stanovení diagnózy. Tento soubor hodláme porovnat se souborem již osekvenovaných 25 pacientů s MCL, kteří prodělali časný relaps (medián PFS 9 měsíců). V rámci posledního cíle využijeme metodu jednobuněčného sekvenování (single-cell RNA sequencing) a WES ke studiu klonálního vývoje pacientů s nnMCL při diagnóze, během observace a před zahájením léčby. Projekt přispěje ke zlepšení diagnostiky a prognostikace pacientů s nově dg. NHL a k hlubšímu poznání významu genetických aberací pro prognózu pacientů s MCL.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30205 - Hematology
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
FD - Oncology and haematology
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2023
Realization period - end
Dec 31, 2026
Project status
B - Running multi-year project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-R
Data delivery date
Feb 21, 2024
Finance
Total approved costs
18,226 thou. CZK
Public financial support
18,226 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK