Individualization of therapy of rare nephropathies in children based on new molecular pathophysiology diagnostic
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
15-31586A
Alternative language
Project name in Czech
Nové diagnostické metody vzácných nefropatií u dětí umožňující individualizaci léčby na základě molekulární patofyziologie choroby
Annotation in Czech
Projekt se zaměřuje na molekulární diagnostiku vzácných nefropatií, konkrétně atypického hemolyticko-uremického syndromu (aHUS) a steroidrezistentního nefrotického syndromu (SRNS). Vzhledem k výrazně zvětšenému spektru genů (více jak 24 u SRNS a 7 u aHUS) navrhuje časově náročné a nákladné sekvenování Sangerovo, které udržitelně nepokrývá veškeré známé geny a nezachytí unikátní nové geny, nahradit zaměřeným a exomovým sekvenováním. Prokázání genetické formy SRNS umožňuje individualizace terapie a redukuje zátěž pacientů se SRNS imunosupresivy, které na rozdíl od imunologických variant nejsou indikovány, a umožňuje omezit provedení invazivních vyšetření (biopsie ledviny). Projekt má též za cíl funkčně charakterizovat nalezené genotypy a vyhledat potencionální negenetické biomarkery onemocnění (klinickým fenotypováním a pomocí nových technik využívajících obrazové cytometrie a přímé analýzy podocytů), Finálním cílem je vytvoření racionálního diagnostického schématu pro SRNS a aHUS.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
FG - Paediatrics
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The authors have met the project's objectives with high quality. They examined 74 children with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) and 21 children with atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS). Monogenic form was found in 38% of children with SRNS and the relevant genes were identified. Genetic background and other risk factors (biomarkers) were identified in 100% of patients with aHUS which made this cohort unique in world literature, and more than one risk biomarker were found in 33% of patients. Outstanding results have contributed to the recognition of the molecular pathophysiology of the disease in individual patients, allowing significant progress in individualizing treatment and improving prognosis.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2015
Realization period - end
Dec 31, 2018
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP19-MZ0-NV-U/01:1
Data delivery date
Jun 28, 2019
Finance
Total approved costs
9,584 thou. CZK
Public financial support
9,584 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK