Hereditary recessive diseases in Czech Roma – improved diagnostics and search for new causes by the use of homozygosity mapping and exome sequencing.

Provider

Ministry of Health

Programme

Programme to support medical applied research in 2015 to 2022

Call for proposals

Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)

Main participants

Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

Contest type

VS - Public tender

Contract ID

15-31899A

Project name in Czech

Dědičná recesivní onemocnění u českých Romů – zefektivnění a rozšíření diagnostiky s využitím homozygotního mapování a celoexomového sekvenování.

Annotation in Czech

Romové jsou etnickou menšinou, pocházející z malého počtu prapředků z Indie, což je ohrožuje recesívně dědičnými chorobami více než většinovou populaci. Neznalost etnicky specifických chorob této menšiny představuje m.j. značné finanční zatížení pro systém zdravotní péče. U Romů jsou dědičná onemocnění téměř vždy v důsledku specifických homozygotních mutací, v genech způsobujících onemocnění i v běžné populaci nebo často ve specifických genech. Homozygotní mapování je účinné k určení oblastí, kde leží známé geny s recesivními mutacemi nebo nové geny zodpovědné za onemocnění. Tento přístup zefektivňuje filtrování dat z exomového sekvenování. Shromážděno je 50 pacientů - Romů, s dědičnou neuropatií nebo hluchotou, kde jsou vyloučeny běžné příčiny. U části je provedeno homozygotní mapování a jsou kandidáty pro exomové sekvenování. Tímto postupem je velká šance na objasnění příčin dědičných onemocnění u Romů. Náš projekt by měl zlepšit a zefektivnit DNA diagnostiku i genetické poradenství pro pacienty a rodiny romského etnika a ušetřit většinou zbytečné diagnostické peripetie i náklady.

R&D category

AP - Applied research

CEP classification - main branch

EB - Genetics and molecular biology

CEP - secondary branch

FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

CEP - another secondary branch

FG - Paediatrics

OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30209 - Paediatrics<br>30210 - Clinical neurology

Provider evaluation

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Project results evaluation

Project may be evaluated as outstanding. The aim was to evaluate the genetic cause of hereditary recessive disorders in Roma, using exome sequencing and homozygosity mapping in three disorders: hereditary neuropathy, hereditary hearin loss and hereditary spastic paraparesis. New mutations were identified in 289 patients. Obtained results proved the advantage of using DNA diagnostics to detect specific autosomal recessive disorders in Roma population. This knowledge may be used for prevention as well as in prenatal diagnostics. Quality of project is shown by 3 publications in journals with IF (total IF=10.41, further 3 manuscripts are under preparation) as well as by lectures about obtained results at international conferences. Due to international cooperation mutations in the gene MANBA were analyzed also in the Slovak population. Outcome of this project and obtained results may be judged as outstanding.

Realization period - beginning

May 1, 2015

Realization period - end

Dec 31, 2019

Project status

U - Finished project

Latest support payment

Jun 28, 2018

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP20-MZ0-NV-U/03:1

Data delivery date

Jul 1, 2020

Total approved costs

5,786 thou. CZK

Public financial support

5,705 thou. CZK

Other public sources

81 thou. CZK

Non public and foreign sources

0 thou. CZK