Determination of genetic regions susceptible to splicing affecting mutations
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)
Main participants
Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
16-34414A
Alternative language
Project name in Czech
Určení genových oblastí náchylných ke vzniku mutací ovlivňujících sestřih mRNA
Annotation in Czech
Značná část lidských chorob má genetickou příčinu a pro úspěšnou léčbu je často nezbytné přesně určit, která mutace chorobu způsobuje. Identifikace kauzálních mutací však není vždy jednoznačná, a to i tehdy, máme-li k dispozici relevantní sekvence DNA. Moderní celogenomové metody odhalí řadu sekvenčních variant, u kterých není příčinná souvislost s chorobou zřejmá. Mnohé varianty ovlivňují genovou expresi změnou sestřihu pre-mRNA, ale tento efekt nemusí být odhalen, pokud nebylo již dříve prokázáno, že daná oblast obsahuje regulační elementy sestřihu (SRE). Jejich identifikace je proto klíčovým faktorem pro vyhodnocení vlivu takových mutací na vznik choroby. Projekt si klade za cíl lokalizovat funkční SRE a pokusit se nalézt obecná pravidla jejich výskytu v cílových sekvencích. Proto bude provedena systematická experimentální analýza vybraných oblastí genů, které jsou zodpovědné za vznik závažných lidských chorob. Získaná mapa míst náchylných k mutacím vyvolávajícím změny sestřihu bude využita jako pomocný nástroj pro diagnostiku aberantního sestřihu u nově identifikovaných mutací.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FG - Paediatrics
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The set goals of the project were met, which is evidenced by the high number of publications with a cumulative IF of 46.39. The solved project contributed to a deeper understanding of the influence of mutations on potential defects in pre-mRNA splicing that are associated with a variety of inherited diseases. Thanks to the results of the project, new approaches to assessing the effect of mutations can be put into clinical practice and it will be possible to predict with greater accuracy the effect of individual mutations on gene splicing.
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2016
Realization period - end
Dec 31, 2019
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP20-MZ0-NV-U/03:1
Data delivery date
Jul 1, 2020
Finance
Total approved costs
9,616 thou. CZK
Public financial support
9,616 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK