NUCLEOTIDES IN FIBROBLASTS FOR PRENATAL DIAGNOSIS OF INHERITED DEFICIENCIES OF PURINE DE NOVO BIOSYNTHESIS

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F07%3A00003984" target="_blank" >RIV/61989592:15110/07:00003984 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

ANALÝZA NUKLEOTIDŮ VE FIBROBLASTECH PRO PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKU DĚDIČNÝCH ONEMOCNĚNÍ PURINOVÉ DE NOVO SYNTÉZY

Original language description

Cíl: V současné době jsou u lidí známy dva enzymové defekty v purinové de Novo syntéze ? adenylosukcinát lyasa a AICA-ribosidurie (Marie S, et al. 2004). Cílem této práce bylo, zda analýza nukleotidů v kultivovaných kožních fibroblastech (CSF) může být použita pro prenatální detekci dědičných onemocnění PDNS. Metody: Analýza intracelulárních nukleotidů v CSF byla dosažena pomocí kapilární elektroforézy. Separace byly prováděny v křemenné kapiláře za použití základního elektrolytu 40 mmol/l citrát ? gama-aminomáselná kyselina (pH 4,4) s přídavkem 0,8 mmol/l cetyltrimetylamonium bromidu. Fibroblasty z časných těhotenských ztrát v různém stupni gestace byly kultivovány za použití standardních protokolů a purin-deficitního media pro stimulaci PDNS. Zvláštní pozornost byla věnována optimalizaci a zpracování buněčných kultur. Bylo analyzováno 24 CSF kontrolních vzorků. Dále byly analyzovány ovariální buňky čínského křečka defektní v PDNS za účelem prezentace onemocnění. Výsledky: Byly stanov

Czech name

ANALÝZA NUKLEOTIDŮ VE FIBROBLASTECH PRO PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKU DĚDIČNÝCH ONEMOCNĚNÍ PURINOVÉ DE NOVO SYNTÉZY

Czech description

Cíl: V současné době jsou u lidí známy dva enzymové defekty v purinové de Novo syntéze ? adenylosukcinát lyasa a AICA-ribosidurie (Marie S, et al. 2004). Cílem této práce bylo, zda analýza nukleotidů v kultivovaných kožních fibroblastech (CSF) může být použita pro prenatální detekci dědičných onemocnění PDNS. Metody: Analýza intracelulárních nukleotidů v CSF byla dosažena pomocí kapilární elektroforézy. Separace byly prováděny v křemenné kapiláře za použití základního elektrolytu 40 mmol/l citrát ? gama-aminomáselná kyselina (pH 4,4) s přídavkem 0,8 mmol/l cetyltrimetylamonium bromidu. Fibroblasty z časných těhotenských ztrát v různém stupni gestace byly kultivovány za použití standardních protokolů a purin-deficitního media pro stimulaci PDNS. Zvláštní pozornost byla věnována optimalizaci a zpracování buněčných kultur. Bylo analyzováno 24 CSF kontrolních vzorků. Dále byly analyzovány ovariální buňky čínského křečka defektní v PDNS za účelem prezentace onemocnění. Výsledky: Byly stanov

Type

A - Audiovisual production

CEP classification

FK - Gynaecology and obstetrics

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/NR7796" target="_blank" >NR7796: PURINE DE NOVO SYNTHESIS DEFECTS - METABOLIC STUDY</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2007

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

ISBN

—

Place of publication

—

Publisher/client name

Sekce perinatální medicíny ČPGS

Version

—

Carrier ID

—