Rethore Syndrome (Trisomy 9p)
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F07%3A10225241" target="_blank" >RIV/61989592:15110/07:10225241 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Syndrom Rethoreové (trizomie 9p)
Original language description
Syndrom Rethoreové (trizomie 9) je vrozeným polymalformačním syndromem způsobeným chromozomální aberací. Autoři popisují případ chlapce, u něhož běžně cytogenetické metody odhalily přítomnost chromozomální aberace zahrnující chromozomy 9 a 11. Metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a metodou komparativní genomické hybridizace (CGH) byla odhalena přítomnost trizomie 9p v podobě izochromozomu 9p. Současně byla potvrzena translokace dlouhého ramene 9q na chromozom 11. Karyotyp probanda byl tedy:46,XY,i(9)(p10),der(11),t(9;11)(q13;q24). U obou rodičů byl karyotyp mornální, u probanda vznikla tato chromozomální aberace tedy "de novo". Riziko opakování tohoto onemocnění v rodině je zanedbatelné.
Czech name
Syndrom Rethoreové (trizomie 9p)
Czech description
Syndrom Rethoreové (trizomie 9) je vrozeným polymalformačním syndromem způsobeným chromozomální aberací. Autoři popisují případ chlapce, u něhož běžně cytogenetické metody odhalily přítomnost chromozomální aberace zahrnující chromozomy 9 a 11. Metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a metodou komparativní genomické hybridizace (CGH) byla odhalena přítomnost trizomie 9p v podobě izochromozomu 9p. Současně byla potvrzena translokace dlouhého ramene 9q na chromozom 11. Karyotyp probanda byl tedy:46,XY,i(9)(p10),der(11),t(9;11)(q13;q24). U obou rodičů byl karyotyp mornální, u probanda vznikla tato chromozomální aberace tedy "de novo". Riziko opakování tohoto onemocnění v rodině je zanedbatelné.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2007
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
62
Issue of the periodical within the volume
7-8
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
440-443
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—