All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Rethore Syndrome (Trisomy 9p)

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F07%3A10225241" target="_blank" >RIV/61989592:15110/07:10225241 - isvavai.cz</a>

  • Result on the web

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Syndrom Rethoreové (trizomie 9p)

  • Original language description

    Syndrom Rethoreové (trizomie 9) je vrozeným polymalformačním syndromem způsobeným chromozomální aberací. Autoři popisují případ chlapce, u něhož běžně cytogenetické metody odhalily přítomnost chromozomální aberace zahrnující chromozomy 9 a 11. Metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a metodou komparativní genomické hybridizace (CGH) byla odhalena přítomnost trizomie 9p v podobě izochromozomu 9p. Současně byla potvrzena translokace dlouhého ramene 9q na chromozom 11. Karyotyp probanda byl tedy:46,XY,i(9)(p10),der(11),t(9;11)(q13;q24). U obou rodičů byl karyotyp mornální, u probanda vznikla tato chromozomální aberace tedy "de novo". Riziko opakování tohoto onemocnění v rodině je zanedbatelné.

  • Czech name

    Syndrom Rethoreové (trizomie 9p)

  • Czech description

    Syndrom Rethoreové (trizomie 9) je vrozeným polymalformačním syndromem způsobeným chromozomální aberací. Autoři popisují případ chlapce, u něhož běžně cytogenetické metody odhalily přítomnost chromozomální aberace zahrnující chromozomy 9 a 11. Metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a metodou komparativní genomické hybridizace (CGH) byla odhalena přítomnost trizomie 9p v podobě izochromozomu 9p. Současně byla potvrzena translokace dlouhého ramene 9q na chromozom 11. Karyotyp probanda byl tedy:46,XY,i(9)(p10),der(11),t(9;11)(q13;q24). U obou rodičů byl karyotyp mornální, u probanda vznikla tato chromozomální aberace tedy "de novo". Riziko opakování tohoto onemocnění v rodině je zanedbatelné.

Classification

  • Type

    J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

  • CEP classification

    EB - Genetics and molecular biology

  • OECD FORD branch

Result continuities

  • Project

  • Continuities

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Others

  • Publication year

    2007

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Name of the periodical

    Česko-slovenská pediatrie

  • ISSN

    0069-2328

  • e-ISSN

  • Volume of the periodical

    62

  • Issue of the periodical within the volume

    7-8

  • Country of publishing house

    CZ - CZECH REPUBLIC

  • Number of pages

    4

  • Pages from-to

    440-443

  • UT code for WoS article

  • EID of the result in the Scopus database