Solving missing heritability in inherited retinal diseases using integrated omics and gene editing in human cellular and animal models

Poskytovatel

Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy

Program

Makroregionální spolupráce ve výzkumu, vývoji a inovacích

Veřejná soutěž

—

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

M2 - Mezinárodní spolupráce

Číslo smlouvy

MSMT-21745/2020

Název projektu anglicky

Solving missing heritability in inherited retinal diseases using integrated omics and gene editing in human cellular and animal models

Anotace anglicky

i) to dissect the regulation of inherited retinal diseases (IRD) genes in human retina to improve functional genome annotation. ii) to revisit clinical diagnoses and generate relevant cellular models derived from unsolved monoallelic cases with suspected recessive IRD. iii) to integrate genomics, transcriptomics and epigenomics performed on these cells to accelerate diagnosis in unsolved IRD. iv) to unravel novel regulatory mechanisms underlying dominant IRD in human cellular and animal models. v) to transfer research findings to the clini

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30502 - Other medical science

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

FP - Ostatní lékařské obory

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Projekt vedl ke zjištění řady nekódujících patogenních variant a objasnění mechanismu vzniku u vybraných retinální dystrofií. Potvrdili jsme také existenci onemocnění asociovaného s MIR204 chorioretinální dystrofie s kolobomy, kataraktou a kongenitálním glaukomem.

Zahájení řešení

1. 1. 2020

Ukončení řešení

31. 12. 2022

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

19. 5. 2022

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP23-MSM-8F-U

Datum dodání záznamu

30. 6. 2023

Celkové uznané náklady

6 162 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 444 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč