Delineating the role of HTT Cis-Variants in the pathogenesis of Huntington disease

Poskytovatel

Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy

Program

Makro-regionální spolupráce ve výzkumu, vývoji a inovacích

Veřejná soutěž

—

Hlavní účastníci

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Druh soutěže

M2 - Mezinárodní spolupráce

Číslo smlouvy

31177/2022

Název projektu anglicky

Delineating the role of HTT Cis-Variants in the pathogenesis of Huntington disease

Anotace anglicky

Huntington disease (HD) is a fatal neurodegenerative disorder without disease modifying therapies. It is well known that HD is always caused by an expanded CAG repeat in the huntingtin (HTT) gene leading to translation of a mutant HTT (mHTT) protein with an expanded polyglutamine stretch in the whole body. However, a number of clinical trials aiming to reduce levels of mHTT has so far failed. There is an inverse correlation between the length of the CAG repeat and the age of onset of typical motor symptoms in HD, that define the age of onset of the clinical HD today. Several large genetic studies including genome-wide and transcription-wide association studies have revealed important genetic modifiers of age-of-onset with cisvariants in HTT suggested to exert major effects. However, these variants have not been considered in the characterization of clinical cohorts of individuals with HD including in the development of or inclusion for clinical trials aiming to modify disease progression. Also, the impact of the genetic variants on the function of mHTT or on neuropathology is not known. Here we propose to fill an important and urgent gap in the knowledge of clinical genetics in HD.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30230 - Other clinical medicine subjects

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

FP - Ostatní lékařské obory

Zahájení řešení

1. 6. 2024

Ukončení řešení

31. 5. 2027

Poslední stav řešení

Z - Začínající víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP24-MSM-9F-R

Datum dodání záznamu

8. 3. 2024

Celkové uznané náklady

5 918 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

5 918 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč