Základní vlastnosti DNA mutačních coldspotů/hotspotů v genech asociovaných s dědičnými chorobami

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Standardní projekty

Veřejná soutěž

Standardní projekty 20 (SGA0201600001)

Hlavní účastníci

Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

16-11619S

Název projektu anglicky

Intrinsic properties of DNA mutation coldspots/hotspots in genes associated with inherited diseases

Anotace anglicky

Germline mutations are responsible for inherited diseases and cancer. Gene mutations arising during DNA replication are targeted by DNA mismatch repair, which however, does not repair all mutations with the same efficiency. Introduced base mismatch and its surrounding sequences have an impact on DNA flexibility, which is believed to be a major mechanism by which mismatches are recognized in the double stranded DNA. This project aims to analyze the intrinsic flexibility of DNA containing coldspot/hotspot mutation sites detected in genes associated with common inherited diseases using modern bioinformatics and computational methods. DNA flexibility of these sites will be studied using biased molecular dynamics simulations providing the free energy change associated with DNA bending. The data obtained can be used in molecular genetic diagnostics to predict new hotspots in regions which are not principally analyzed within standard exon sequencing.

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Projekt založený na analytické práci ve vztahu k DNA motivům mutací. Projekt je postaven na zpracování dat. Vedl je ke 5 publikacím s IF.

Zahájení řešení

1. 1. 2016

Ukončení řešení

22. 7. 2020

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

24. 5. 2018

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP21-GA0-GA-U/01:1

Datum dodání záznamu

12. 4. 2021

Celkové uznané náklady

3 872 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 482 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

390 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč