Patogenní mechanismus a nové terapeutické přístupy pro svalovou dystrofii související s plektinem

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Standardní projekty

Veřejná soutěž

SGA0202500001

Hlavní účastníci

Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

25-15690S

Název projektu anglicky

Pathogenic mechanism and novel therapeutic approaches for plectin-related muscular dystrophy

Anotace anglicky

Limb-girdle muscular dystrophies (LGMDs) are debilitating diseases characterized by progressive muscle weakness for which there is no effective treatment. Among the LGMD-causing genes, isoform 1f of the cytolinker protein plectin (P1f) has been identified. Patients with mutated P1f present with muscle wasting and myocardiodystrophy. We have generated a phenotypic LGMD mouse model based on a P1f-specific deletion (P1f KO). This will allow us to elucidate molecular mechanisms underlying P1f-related LGMD and to test novel approaches to restore P1f expression. In this project, we will perform an analysis focusing on muscle performance, muscle cytoarchitecture, and defects in neuromuscular junctions. We will also analyze the associated cardiomyopathy using echocardiography and electrocardiography. Finally, we will develop and test two novel approaches based on AAV-mediated P1f delivery and CRISPR/Cas9 myoediting. The results of this project will advance our understanding of the pathology of P1f-related LGMD and initiate the process of innovative therapeutic development.

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

OECD FORD - hlavní obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie

Zahájení řešení

1. 1. 2025

Ukončení řešení

31. 12. 2027

Poslední stav řešení

Z - Začínající víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP25-GA0-GA-R

Datum dodání záznamu

21. 2. 2025

Celkové uznané náklady

10 074 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

10 074 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč