Cystinurie - biochemická a molekulárně biologická studie

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Standardní projekty

Veřejná soutěž

Standardní projekty 1 (SGA02002GA-ST)

Hlavní účastníci

Univerzita Palackého v Olomouci / Lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Cystinuria- biochemical and molecular biology study

Anotace anglicky

In the Czech Republic there is available probably the largest European group of patients with cystinuria, which is based on, more than thirty years long systematic screeening. In the proposed project biochemical typisation and DNA bank will be creatd frothis group of patients. The aim of project is mapping mutation in SLC3A1 gene encoding transport protein for cystine and dibasic amino acids in patients with cystinuria. Substantial part of the project is focused on instrumental and methodological development of novel approaches for DNA analysis by capillary electrophoresis and their implemantation in research praxis.

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

FP - Ostatní lékařské obory

CEP - vedlejší obor

CE - Biochemie

CEP - další vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30106 - Anatomy and morphology (plant science to be 1.6)<br>30107 - Medicinal chemistry<br>30108 - Toxicology<br>30109 - Pathology<br>30221 - Critical care medicine and Emergency medicine<br>30223 - Anaesthesiology<br>30224 - Radiology, nuclear medicine and medical imaging<br>30225 - Allergy<br>30226 - Rheumatology<br>30227 - Geriatrics and gerontology<br>30229 - Integrative and complementary medicine (alternative practice systems)<br>30230 - Other clinical medicine subjects<br>30307 - Nursing<br>30308 - Nutrition, Dietetics<br>30309 - Tropical medicine<br>30310 - Parasitology<br>30311 - Medical ethics<br>30312 - Substance abuse<br>30501 - Forensic science<br>30502 - Other medical science

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Řešení projektu přineslo řadu nových poznatků, významných pro genetiku a molekulární diagnostiku cystinurie. Byly popsány zatím neznámé mutace v genech SLC3A1 a SLC7A9 a vypracována originální metoda pro diagnostické sekvenování krátkých úseků DNA a byly

Zahájení řešení

1. 1. 2000

Ukončení řešení

1. 1. 2002

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2003/GA0/GA03GA/U/N/9:7

Datum dodání záznamu

19. 5. 2008

Celkové uznané náklady

2 519 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

2 519 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč