Role of the Rothmund-Thomson syndrome gene product in maintenance of genomic stability

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Standardní projekty

Veřejná soutěž

Standardní projekty 13 (SGA02010GA-ST)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

P305-10-0281

Název projektu anglicky

Úloha produktu genu Rothmund-Thomsonova syndromu při údržbě genetické stability

Anotace anglicky

Rothmund-Thomson syndrome is a rare autosomal recessive disorder attributed to mutations of the RECQL4 gene, which shows homology to RecQ DNA helicases. Key features of this disorder include poikilodermatous skin changes, skeletal dysplasias, genomic instability and predisposition to osteosarcomas and skin cancer. The goal of this project is to elucidate the role of RECQL4 in maintenance of genomic stability. The specific objectives of this study are: (i) to characterize the structural and biochemical properties of the RECQL4 protein; (ii) to identify the proteins that interact with RECQL4 in vivo and to characterize the biochemical activities of these complexes; (iii) to identify the posttranslational modifications of RECQL4 induced by DNA damage andto determine their effect on the biochemical activities of RECQL4; (iv) to characterize the subcellular localization of RECQL4 at different stages of the cell cycle and during the cellular response to DNA damage; (v) to determine the phenotypic consequences of abolishment of the p300-mediated control of the nuclear activity of RECQL4; and (vi) to examine whether RECQL4 plays a role in the cellular response to DNA double-strand breaks. This study will advance our understanding of the primary events in tumorigenesis.

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

CE - Biochemie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Cílem tohoto projektu bylo prohloubit znalosti o molekulárních mechanismech buněčných procesů, které udržují genetickou stabilitu. Byly publikovány 4 práce v kvalitních zahraničních časopisech (JBC a NAR); navrhovatel 2-krát posledním autorem. Finance j?

Zahájení řešení

1. 1. 2010

Ukončení řešení

31. 12. 2014

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

31. 3. 2014

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP15-GA0-GA-U/01:1

Datum dodání záznamu

22. 5. 2015

Celkové uznané náklady

9 028 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

9 028 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč