Nové mechanismy vzniku fatálních kostních ciliopatií u člověka

Poskytovatel

Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy

Program

KONTAKT II

Veřejná soutěž

KONTAKT II 5 (SMSM2015LH5)

Hlavní účastníci

Masarykova univerzita / Lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

MSMT-32267/2015-1

Název projektu anglicky

Novel molecular mechanisms in the short rib polydactyly syndromes

Anotace anglicky

The short rib polydactyly syndromes (SRPS) are frequently lethal conditions affecting skeletal development. Although they are broadly characterized as ciliopathies, most of the SRPS result from unknown biologic mechanisms. Elucidation of these mechanisms provides an invaluable opportunity to understand the primary cilia function as well as the essential mechanisms of skeletogenesis. The team of Deborah Krakow at the University of California in Los Angeles has recently defined several novel SRPS genes in a cohort of 150 cases collected over the last 30 years. The team of Pavel Krejci at Masaryk University has developed experimental approaches to study the primary cilia, particularly focused on the skeleton. This project aims on characterization of molecular mechanisms underlying SPRS caused by novel mutations in genes encoding ICK and GRK2 kinases. In addition, a mechanism of fibroblast growth factor (FGF) and hedgehog signaling cross-talk will be investigated, mediated by novel, FGF-ICK pathway.

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

CE - Biochemie

CEP - další vedlejší obor

ED - Fyziologie

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30105 - Physiology (including cytology)

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Cíle projektu byly splněny dle plánu. Charakterizovali jsme molekulární patologii ciliopatií způsobených mutacemi v kinázách ICK a GRK2. Dále jsme charakterizovali mechanizmus interakce FGF signalizace s primární cilií, a patologické projevy aktivace FGF-cilia dráhy v kostní dysplázii. Projekt umožnil publikaci šesti vědeckých studií, dalších pět článků je v současnosti v recenzním řízení.

Zahájení řešení

1. 1. 2016

Ukončení řešení

31. 12. 2017

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

2. 3. 2017

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP18-MSM-LH-U/01:1

Datum dodání záznamu

7. 6. 2018

Celkové uznané náklady

1 982 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

1 982 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč