Hledání a charakterizace genetických příčin hereditárních forem tubulointersticiálního onemocnění ledvin
Cíle projektu
Cílem projektu je systematické využití biochemických a genomických metod k určení genetických příčin, objasnění základních biologických mechanismů spojených s nalezenými genetickými variantami a definice základních patologických procesů vedoucích ke geneticky podmíněnému selhání ledvin v kohortě 50 rodin s negativním nálezem z vyšetření na ledvinném panelu 385 genů, případě exomového sekvenování. Identifikace genetických příčin a znalost molekulárně biologických a patologických procesů onemocnění je východiskem pro vývoj nových diagnostických metod a specifických terapeutických postupů.
Klíčová slova
Chronic kidney diseasetubulointerstitial nephropathiesTKDgenetic and genomic analysisfunctional characterization of mutations
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy
Program
INTER-EXCELLENCE II
Veřejná soutěž
SMSM2023LU001
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
MSMT – MSMT-1445/2024-7
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Identification and characterization of genetic causes of hereditary tubulointerstitial kidney diseases
Anotace anglicky
The aim of the project is to use biochemical and genomic methods to determine genetic causes, clarify the basic biological mechanisms associated with found genetic variants and the definition of basic pathological processes leading to genetically conditioned kidney failure in cohort 50 families with negative findings on the kidney panel 385 genes or exome sequencing. Identification of genetic causes and knowledge of molecular biological and pathological processes of the disease will be the starting point for the development of new diagnostic methods and specific therapeutic procedures.
Vědní obory
Kategorie VaV
ZV - Základní výzkum
OECD FORD - hlavní obor
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - vedlejší obor
30218 - General and internal medicine
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory
(dle převodníku)EB - Genetika a molekulární biologie
FE - Ostatní obory vnitřního lékařství
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 3. 2024
Ukončení řešení
31. 12. 2028
Poslední stav řešení
Z - Začínající víceletý projekt
Poslední uvolnění podpory
—
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP24-MSM-LU-R
Datum dodání záznamu
8. 2. 2024
Finance
Celkové uznané náklady
9 970 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
9 970 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč
Základní informace
Uznané náklady
9 970 tis. Kč
Statní podpora
9 970 tis. Kč
100%
Poskytovatel
Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy
OECD FORD
Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
Doba řešení
01. 03. 2024 - 31. 12. 2028