Vše
Vše

Co hledáte?

Vše
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”
LUAUS24087

Hledání a charakterizace genetických příčin hereditárních forem tubulointersticiálního onemocnění ledvin

Cíle projektu

Cílem projektu je systematické využití biochemických a genomických metod k určení genetických příčin, objasnění základních biologických mechanismů spojených s nalezenými genetickými variantami a definice základních patologických procesů vedoucích ke geneticky podmíněnému selhání ledvin v kohortě 50 rodin s negativním nálezem z vyšetření na ledvinném panelu 385 genů, případě exomového sekvenování. Identifikace genetických příčin a znalost molekulárně biologických a patologických procesů onemocnění je východiskem pro vývoj nových diagnostických metod a specifických terapeutických postupů.

Klíčová slova

Chronic kidney diseasetubulointerstitial nephropathiesTKDgenetic and genomic analysisfunctional characterization of mutations

Veřejná podpora

  • Poskytovatel

    Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy

  • Program

    INTER-EXCELLENCE II

  • Veřejná soutěž

    SMSM2023LU001

  • Hlavní účastníci

    Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

  • Druh soutěže

    VS - Veřejná soutěž

  • Číslo smlouvy

    MSMT – MSMT-1445/2024-7

Alternativní jazyk

  • Název projektu anglicky

    Identification and characterization of genetic causes of hereditary tubulointerstitial kidney diseases

  • Anotace anglicky

    The aim of the project is to use biochemical and genomic methods to determine genetic causes, clarify the basic biological mechanisms associated with found genetic variants and the definition of basic pathological processes leading to genetically conditioned kidney failure in cohort 50 families with negative findings on the kidney panel 385 genes or exome sequencing. Identification of genetic causes and knowledge of molecular biological and pathological processes of the disease will be the starting point for the development of new diagnostic methods and specific therapeutic procedures.

Vědní obory

  • Kategorie VaV

    ZV - Základní výzkum

  • OECD FORD - hlavní obor

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

  • OECD FORD - vedlejší obor

    30218 - General and internal medicine

  • OECD FORD - další vedlejší obor

  • CEP - odpovídající obory
    (dle převodníku)

    EB - Genetika a molekulární biologie
    FE - Ostatní obory vnitřního lékařství

Termíny řešení

  • Zahájení řešení

    1. 3. 2024

  • Ukončení řešení

    31. 12. 2028

  • Poslední stav řešení

    Z - Začínající víceletý projekt

  • Poslední uvolnění podpory

Dodání dat do CEP

  • Důvěrnost údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Systémové označení dodávky dat

    CEP24-MSM-LU-R

  • Datum dodání záznamu

    8. 2. 2024

Finance

  • Celkové uznané náklady

    9 970 tis. Kč

  • Výše podpory ze státního rozpočtu

    9 970 tis. Kč

  • Ostatní veřejné zdroje financování

    0 tis. Kč

  • Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

    0 tis. Kč

Základní informace

Uznané náklady

9 970 tis. Kč

Statní podpora

9 970 tis. Kč

100%


Poskytovatel

Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy

OECD FORD

Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

Doba řešení

01. 03. 2024 - 31. 12. 2028