Prevalence výskytu známých mutací a hledání nových mutací a polymorfismů u pacientů s MODY diabetem v České republice

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Výzkum a vývoj v oblasti Výživy, metabolických a endokrinních chorob

Veřejná soutěž

SMZ0NB2000

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 3. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Prevalence of known mutations and search for new gene mutations and polymorphisms in patients with MODY diabetes in the Czech Republic.

Anotace anglicky

Known mutations will be estimated and new mutations and polymorphisms will be searched in 5 genes responsible for MODY diabetes by direct gene sequencing. Consequently, genotype-phenotype correlation based on clinical and laboratory data will be provided

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Molekulárně geneticky vyšetřeno 61 rodin s výskytem MODY typu diabetu. Ve studii bylo identifikováno 22 mutací ve 4 známých MODY genech (1,2,3 a 6), z nichž 15 bylo nových.

Zahájení řešení

1. 1. 2000

Ukončení řešení

1. 1. 2002

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2003/MZ0/MZ03NB/U/N/3:1

Datum dodání záznamu

31. 7. 2003

Celkové uznané náklady

2 615 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

2 613 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

2 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč