Molekulárně-genetická analýza hyperlipoproteinémií: Vliv mutací pro LDL receptor, apoB-100 a poE na fenotyp familiárních hypercholesterolémií

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Výzkum a vývoj v oblasti Pediatrie a genetiky

Veřejná soutěž

—

Hlavní účastníci

Výzkumný ústav zdraví dítěte

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Molekular analysis of hyperlipoproteinemias: The influence of mutations in the genes for LDLreceptor, apoB-100 and apoE on the phenotype of FH and FDB

Anotace anglicky

The main goal of the project is to determine pathological DNA mutations for the three candidate genes, contributing to origin and development of atherosclerosis and their correlation with phenotypic manifestation. It is generally accepted,that atherosclerosis starts to develop in the affected individuals in the early childhood. To use this information for timely diagnosis of the described serious disease and for consequent prevention, leads to reduction and later onset of clinical symptomas.

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FA - Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie

CEP - další vedlejší obor

FG - Pediatrie

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30201 - Cardiac and Cardiovascular systems<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Byla zavedena molekulárně genetická diagnostika FH a FDB - tj. screenig mutací v genech apoB100, LDLR. Tato diagnostika má obrovský terapeutický a zejména preventivní význam pro rizikové jedince.

Zahájení řešení

1. 1. 1999

Ukončení řešení

1. 1. 2001

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2002/MZ0/MZ02NE/U/N/6:3

Datum dodání záznamu

23. 3. 2004

Celkové uznané náklady

3 696 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 696 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč