Mikrodeleční syndromy-vztah genotypu a fenotypu
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Výzkum a vývoj v oblasti Pediatrie a genetiky
Veřejná soutěž
—
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
—
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Microdeletion syndromes, genotype-phenotype relations
Anotace anglicky
Selected microdeletion syndromes will be diagnosed according to the phenotype and by the use of molecular cytogenetic and molecular genetic methods. Genotype-phenotype ralationships will be analysed with respect to the size and character of genomic changes. Mutations/eliminations of p53 alleles will be detected by FISH.
Vědní obory
Kategorie VaV
—
CEP - hlavní obor
FG - Pediatrie
CEP - vedlejší obor
—
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30209 - Paediatrics
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Zavedena diagnostická metoda mikrodelečních syndromů pomocí melekulárně cytogenetických a genetických metod. Analýza korelace mezi genotypem a fenotypickými projevy, odhalení nového syndromu mikrodelecepřilehlých genů se svalovou myopatií a mužským
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 1999
Ukončení řešení
1. 1. 2001
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
—
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP/2002/MZ0/MZ02NE/U/N/6:3
Datum dodání záznamu
23. 3. 2004
Finance
Celkové uznané náklady
2 196 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
2 196 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč