Molekulární podstata familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Výzkum a vývoj v oblasti Pediatrie a genetiky

Veřejná soutěž

Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 13 (SMZ02002NE)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Molecular basis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy

Anotace anglicky

Combination of positional cloning and functional genomics approaches will help in elucidation of molecular basis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy. This enable correct pre-clinical DNA diagnostic which is vital for efficient treatment. Elucidation of pathogenetic mechanism of hyperuricemia in FJHN may have direct implication to pathogenesis of primary gout. Project is based on application and development of modern genomic technologies and methods. Their availability is vital for future genomics projects undertaken in Czech Republic.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FE - Ostatní obory vnitřního lékařství

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30217 - Urology and nephrology<br>30218 - General and internal medicine<br>30219 - Gastroenterology and hepatology<br>30220 - Andrology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Identifikace a fukční charakterizac epatogenních mutací v genu pro uromodulin jako příčina familiární hyperurikemické nefropatie. zavedení komplexní diagnostiky onemocnění pomocí molekulárně biologických a histochemických metod.

Zahájení řešení

1. 1. 2002

Ukončení řešení

1. 1. 2004

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2005/MZ0/MZ05NE/U/N/3:1

Datum dodání záznamu

18. 7. 2005

Celkové uznané náklady

7 179 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

7 174 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč