Studium biochemické a molekulární podstaty methylmalonové acidémie

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Výzkum a vývoj v oblasti Pediatrie a genetiky

Veřejná soutěž

Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 14 (SMZ02003NE)

Hlavní účastníci

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Biochemical and molecular studies in methylmalonic acidemia

Anotace anglicky

Methylmalonic acidemia is a rare inherited metabolic disorder caused by methylmalonyl-CoA-mutase deficiency. The severe metabolic ketoacidosis and the accumulation of methylmalonic acid in body fluids is characteristic for this disorder. Prognosis is notgood. The neurological and renal damage develop. No effective therapy exists. At present we can diagnose methylmalonic acidemia only on the metabolite level; enzymatic, molecular biological and prenatal diagnostics is not accessible. The aim is to create a complete system for diagnostics and treatment of methylmalonic acidemia. We are going to introduce the modern techniques for determination of metabolites (GC/MS SID, tandem mass spectrometry), mutase activity and DNA analysis. The early diagnostics of NMA, functional treatment, genetic counselling and prenatal diagnostics on biochemical and molecular level present the most effective medical approach to the children with IMD, especially if they are performed nationwide.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

GA - Zemědělská ekonomie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

50201 - Economic Theory<br>50202 - Applied Economics, Econometrics<br>50203 - Industrial relations<br>50204 - Business and management<br>50205 - Accounting<br>50206 - Finance

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Prokázána příčina onemocnění na úrovni enzymu a genu.Rozlišeno 5mut, 2cblA a 2cblB deficitů. Využití výsledků v prenatální diagnostice v postižených rodinách.

Zahájení řešení

1. 1. 2003

Ukončení řešení

1. 1. 2005

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP06-MZ0-NE-U/02:1

Datum dodání záznamu

23. 6. 2006

Celkové uznané náklady

3 188 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 111 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč