Komlexní studie glykogenos založená na DNA analýze

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Standardní projekty

Veřejná soutěž

—

Hlavní účastníci

Výzkumný ústav zdraví dítěte

Druh soutěže

—

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

The comprehensive study of glycogen storage disease based on DNA analysis.

Anotace anglicky

Glycogen storage disease (GSD) is a group of disorders in the synthesis of degradation of glycogen with autosomal recessive or X-linked inheritance.Four types (l,ll,lll and Vl) are the most common,they account for over 90%.The diagnosis is established byhistochemical and biochemical investigations.The basis of the treatment is the early diet but some types of GSD are lethal.Development of PCR and other molecular biological methods is a assumption for very precise studies of disorders leading to pathological status.The aim of this project is DNA analysis of genes for GSD l,ll,lll and Vla. 1/ To find distribution and frequency of mutations. 2/ To identify new mutations specific for our population. 3/ To explain the mechanism so far unknown,if the disorder in GSD lll is caused by the defect on the level of transcription or translation. 4/ To introduce the prenatal diagnosis of GSD by direct DNA analysis. This work links with long-term research of the inherited metabolic diseases in the Institutes of th

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FG - Pediatrie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Cílem projektu byla studie biochemické a molekulární podstaty jaterních forem glykogenózy(GSD). Podařilo se charakterizovat pacienty s GSD v ČR a částečně i SR, byla získána první data o distribuci a frekvenci některých mutací v genech pro glykogenózu VI

Zahájení řešení

1. 1. 1997

Ukončení řešení

1. 1. 1999

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2000/GA0/GA00GA/U/6:2

Datum dodání záznamu

—

Celkové uznané náklady

3 784 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 779 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč