Záchyt mutací v neduplikované oblasti genu PKD1 v rodinách s autosomálně dominantně dědičnou polycystickou chorobou ledvin
Cíle projektu
Mutační analýza neduplikované oblasti genu PKD1 ve vybraném souboru rodin s ADPKD pomocí screeningových metod (SSCP,HA,DGGE) a následná sekvenační analýza fragmentů s pozitivním nálezem. Studium vztahů mezi genotypem a klinickými projevy onemocnění.
Klíčová slova
ADPKDscreening of mutationsPKD1 geneDNAseqenationdiagnosisphenotypegenotype
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Výzkum a vývoj v oblasti Pediatrie a genetiky
Veřejná soutěž
Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 14 (SMZ02003NE)
Hlavní účastníci
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
—
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Screening of mutations in the non-duplicated region of the PKD1 gene from families with autosomal dominant polycystic kidney disease
Anotace anglicky
Analysis of mutations in non-duplicated region of the PKD1 gene in selected families with ADPKD by screening methods (SSCP,HA,DGGE) and following sequencing of positive fragments.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - vedlejší obor
FE - Ostatní obory vnitřního lékařství
CEP - další vedlejší obor
FG - Pediatrie
OECD FORD - odpovídající obory
(dle převodníku)10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)
10605 - Developmental biology
10608 - Biochemistry and molecular biology
10609 - Biochemical research methods
30101 - Human genetics
30209 - Paediatrics
30217 - Urology and nephrology
30218 - General and internal medicine
30219 - Gastroenterology and hepatology
30220 - Andrology
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Mutační analýzou neduplik.oblasti genu PKD1 v souboru 90nepříbuz.probandů s ADPKD bylo detekováno 21mutací:8nonsense,6missense,3posunové,4měnící místo střihu.Z detek.mutací je 16 unikátních pro pacienty z ČR.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 2003
Ukončení řešení
1. 1. 2005
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
—
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP06-MZ0-NE-U/02:1
Datum dodání záznamu
23. 6. 2006
Finance
Celkové uznané náklady
3 439 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
3 364 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč
Uznané náklady
3 439 tis. Kč
Statní podpora
3 364 tis. Kč
0%
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
CEP
EB - Genetika a molekulární biologie
Doba řešení
01. 01. 2003 - 01. 01. 2005