Imunita u pacientů se syndromem diGeorge-projekt II.:korelace genotypu a fenotypu
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Infekční choroby, mikrobiologie, epidemiologie a imunologie
Veřejná soutěž
Infekční choroby, mikrobiologie, epidemiologie a imunologie 2 (SMZ02003NI)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
—
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Immunity in pacients with diGeorge syndrome-project II.:correlation of genotype and fenotype
Anotace anglicky
Project is the continuation of prospective study of patients with immunodeficiency based on the syndrome diGeorge. The majority of patients has detectable microdeletion on chromosome 22 and subsequent complex symptomatology including missing thymus. Dysregulation of the immune system is followed according to the investigation of double positive CD4+CD8+cells, that might escape central tolerance, TCR Vbeta clonality, gama/delta T lymphocytes, systemic and organ specific autoantibodies. All patients are tested for 22q11 microdeletion by in situ hybridisation FISH. Patients with diGeorge phenotype, but not proven 22q11 vaste microdeletion, would be included to more detailed analysis of critical 22q11 region. The genetic investigation of these patients would include gene Tbx1, described as candidate gene involved most probably in the pathogenesis of syndrome diGeorge.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
FN - Epidemiologie, infekční nemoci a klinická imunologie
CEP - vedlejší obor
—
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30302 - Epidemiology<br>30303 - Infectious Diseases
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Zmapování imunit.systému a jeho vývoje na podkladě hypo/ageneze thymu. Zpřesnění genetického vyšetření del22q11 oblasti vč. analýzy kritického TBX1 genu.Na základě mezinárodní spolupráce jsme zavedli Evrop. registr syndromu DiGeorge.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 2003
Ukončení řešení
1. 1. 2005
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
—
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP06-MZ0-NI-U/01:1
Datum dodání záznamu
23. 6. 2006
Finance
Celkové uznané náklady
1 433 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
1 422 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč