Spinocerebellární ataxie - komplexní diagnostika se zavedením molekulárních metod a následnou longitudiální multidisciplinární studií rodin pacientů.

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě

Veřejná soutěž

—

Hlavní účastníci

Fakultní nemocnice v Motole

Druh soutěže

—

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Spinocerebellar ataxis - complex diagnostics with applicationof molecular methods and longitudinal multidisciplinar study of patients' families.

Anotace anglicky

Introduction of molecul.diagnost.to the subject of spinocerebellar ataxias with the aim to investigate the present spectrum of patients and their famil.according to their genetics,to exclude out the hereditary disordes of metab.as a cause of clin.state.To follow the clinical development of disease in longitudinal in longitudinal study with elecrophysiological and biochemical correlation.The aim is to define genotype and phenotype correlation with higher precision.

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Zadané úkoly byly splněny pouze zčásti, ačkoliv registr pacientů u kterých bylo molekulárně-genetické vyšetření provedeno přesáhl 600 nemocných, průkaz onemocnění byl pozitivní pouze u 20. Korelace genotypu a fenotypu u tak malého počtu nemocných je

Zahájení řešení

1. 1. 1998

Ukončení řešení

1. 1. 2000

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2001/MZ0/MZ01NM/U/N/6:1

Datum dodání záznamu

—

Celkové uznané náklady

2 864 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

2 519 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč