Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie - rozšíření molekulárně genetické diagnostiky s pokračující longitudinální multidisciplinární studií rodin pacientů.

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě

Veřejná soutěž

Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě 2 (SMZ02003NM)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Spinocerebellar ataxias - the extension of molecular methods with onwards longitudinal multidisciplinary study of patients´families.

Anotace anglicky

Extension of molecular genetic methods in spinocerebellar ataxias in order to improve diagnostic approaches in patients with ataxia. Longitudinal clinical and electrophysiological study on patients with diagnosed various types of SCA focused on phenotype/genotype correlation. Introduction of advanced molecular genetic diagnostic methods of Pelizaeus Merzbacher disease/spastic paraplegia 2 which could be used for improvement of differential diagnosis of ataxias as well as clasical form of this disease.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FG - Pediatrie

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Unikární výsledky - mutace de novo SCA7,kombinace mutace ve FRDA genu s premutací ve FMR1 genu, první pacient s adultní formou Tayovy-Sachsovy choroby v ČR.

Zahájení řešení

1. 1. 2003

Ukončení řešení

1. 1. 2005

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP06-MZ0-NM-U/01:1

Datum dodání záznamu

23. 6. 2006

Celkové uznané náklady

2 027 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

2 004 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč