Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie - rozšíření molekulárně genetické diagnostiky s pokračující longitudinální multidisciplinární studií rodin pacientů.
Cíle projektu
Rozšíření DNA metod v oblasti jinak nediagnostikovatelných hereditárních spinocerebelárních chorob s cílem umožnit tak zúžení okruhu široké diferenciální diagnostiky u pacientů s ataxií. Sledování vývoje jednotlivých verifikovaných forem SCA v longitudinální studii po stránce klinické i elektrofyziologické s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu. Zavedení diagnostiky bodových mutací PLP genu (choroba Pelizaeus-Merzbacherova/spastická paraplegie 2), která doplní dostupnou diagnostiku duplikací a umožní zpřesnění diagnostiky jak ataxií, tak klasických forem Pelizaeus-Merzbacherovy leukodystrofie.
Klíčová slova
spinocerebellar ataxiaDNA analysistrinucleotide sequence expansiPLP gencorrelation phenotype/genotype
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě
Veřejná soutěž
Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě 2 (SMZ02003NM)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
—
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Spinocerebellar ataxias - the extension of molecular methods with onwards longitudinal multidisciplinary study of patients´families.
Anotace anglicky
Extension of molecular genetic methods in spinocerebellar ataxias in order to improve diagnostic approaches in patients with ataxia. Longitudinal clinical and electrophysiological study on patients with diagnosed various types of SCA focused on phenotype/genotype correlation. Introduction of advanced molecular genetic diagnostic methods of Pelizaeus Merzbacher disease/spastic paraplegia 2 which could be used for improvement of differential diagnosis of ataxias as well as clasical form of this disease.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
FG - Pediatrie
CEP - vedlejší obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory
(dle převodníku)10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)
10605 - Developmental biology
10608 - Biochemistry and molecular biology
10609 - Biochemical research methods
30101 - Human genetics
30209 - Paediatrics
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Unikární výsledky - mutace de novo SCA7,kombinace mutace ve FRDA genu s premutací ve FMR1 genu, první pacient s adultní formou Tayovy-Sachsovy choroby v ČR.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 2003
Ukončení řešení
1. 1. 2005
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
—
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP06-MZ0-NM-U/01:1
Datum dodání záznamu
23. 6. 2006
Finance
Celkové uznané náklady
2 027 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
2 004 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč
Uznané náklady
2 027 tis. Kč
Statní podpora
2 004 tis. Kč
0%
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
CEP
FG - Pediatrie
Doba řešení
01. 01. 2003 - 01. 01. 2005