Vývoj metody pro predikci patologického prodlužování trinukleotidových opakování v lidském genomu

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě

Veřejná soutěž

Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě 2 (SMZ02003NM)

Hlavní účastníci

Biofyzikální ústav AV ČR, v. v. i.

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Development of a method for prediction of pathological expansions of trinucleotide repeats in the human genome

Anotace anglicky

We propose to test a hypothesis following from our preliminary results that the common PCR in vitro simulates the pathological microsatellite expansions in the human genome. We will use PCr and human genome bioinformatics for purpose. Perform PCR in vitro of about 1000 DNA fragments 10-60 nucleotides in lenght occuring pathologically expanding human genome regions. Generalize the results into rules precting propensity to the expansion to the nucleotide sequence. Carry out a bioinformatic analysis of thehuman genome. Find whether the microsatellite frequency of occurrence and lenght correlates with the expansion during PCR in vitro. Generalize the results of the project into rules assigning propensity to expansion to the fragments in the human genome.Analyze selected DNA fragments by biophysical methods to understand the mechanism of expansion.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Realizováno 3500PCR s 400fragmenty DNA nacházejícími se v lidském genomu.Některé poskytly prodloužené molekuly do kilobázových délek,jiné se neprodlužovaly.Vyvozena první verze pravidel pro prodlužování.

Zahájení řešení

1. 1. 2003

Ukončení řešení

1. 1. 2005

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP06-MZ0-NM-U/01:1

Datum dodání záznamu

23. 6. 2006

Celkové uznané náklady

4 688 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

2 063 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

2 570 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

20 tis. Kč