Mitochondriální choroby na podkladě dědičných poruch ATP syntázy
Cíle projektu
Charakterizace molekulárně etioatogenních mechanizmů vzniku mitochondriálních chorob na podkladě specifických defektů mitochondriální ATP syntázy vyvolaných různými mutacemi v mtDNA ATP6 genu nebo defekty biosyntézy enzymu jaderného původu.
Klíčová slova
ATPasemitochondriamtDNAmutationoxidative phosphorylationinherited diseasesenergy conversionbiogenesis
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví
Veřejná soutěž
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 1 (SMZ02004NR)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
—
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Mitochondrial diseases caused by inherited disorders of ATP synthase
Anotace anglicky
Characterization of molecular etiopathogenic mechanisms of mitochondrial diseases that are caused by specific defects of mitochondrial ATP synthase due to different mutations in mtDNA ATP6 gene, or by nuclear defects affecting biosynthesis of the enzyme.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
CEP - vedlejší obor
FG - Pediatrie
CEP - další vedlejší obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD - odpovídající obory
(dle převodníku)10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)
10605 - Developmental biology
10608 - Biochemistry and molecular biology
10609 - Biochemical research methods
30101 - Human genetics
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
30209 - Paediatrics
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Studium poruch ATP syntázy objasnilo působení 2bp-delece ATP6 genu, charakterizovalo fenotyp defektů jaderného původu a ukázalo, že defekty enzymu vedou k energetické deprivaci a zvýšené tvorbě ROS.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 2004
Ukončení řešení
1. 1. 2006
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
—
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP07-MZ0-NR-U/06:2
Datum dodání záznamu
8. 8. 2007
Finance
Celkové uznané náklady
6 285 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
4 359 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
1 926 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč
Základní informace
Uznané náklady
6 285 tis. Kč
Statní podpora
4 359 tis. Kč
69%
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
CEP
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
Doba řešení
01. 01. 2004 - 01. 01. 2006