Genetika a molekulární mechanismus poruch cytochrom c oxidázy

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Standardní projekty

Veřejná soutěž

Standardní projekty 2 (SGA02003GA-ST)

Hlavní účastníci

Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i.

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Genetics and molecular mechanism of cytochrome c oxidase disorders

Anotace anglicky

Disorders of mitochondrial cytochrome c oxidase (COX), the key enzyme of cellular energy provision belong to the most severe mitochondrial diseases. Majority of selective COX defects manifest in the first months of life as prognostically veryunfavourable, neurodegenrative Leigh syndrome. They are caused by mutations in nuclearly encoded Surf1 protein, specific protein for COX assembly, resulting in accumulation of incomplete forms of the COX. The aim of the project is to (i) elucidate howthe modified subunit composition of COX changes the enzyme functions in cells with genetic defects of specific assembly factors or nuclearly-encoded subunits, (ii) to test the hypothesis, that incomplete forms of COX complexes may have upregulatedelectron-transportingfunction, but impaired the proton-translocating function, (iii) characterise the energetic and metabolic consequences (ATP and ROS production) and compensatory mechanisms associated with selective COX defects. Understanding of

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

CEP - hlavní obor

CE - Biochemie

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Dědičné poruchy mitochondriální cytochrom c oxidázy (COX) patří k  nejzávažnějším mitochondriálním onemocněním u dětí. Projekt vycházel z retrospektivní studie unikátního souboru 180 případů  diagnostikovaných v ČR, Slovensku a Polsku. Studium defektů CO

Zahájení řešení

1. 1. 2003

Ukončení řešení

1. 1. 2005

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP06-GA0-GA-U/07:6

Datum dodání záznamu

15. 1. 2009

Celkové uznané náklady

3 576 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 576 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč