DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA MYOTONICKÉ DYSTROFIE DM1 A DM2 ZAVEDENÍM METODIKY FLUORESCENČNÍ HYBRIDIZACE IN SITU.

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 1 (SMZ02004NR)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF MYOTONIC DYSTROPHY DM1 AND DM2 BY INTRODUCTION OF FLUORESCENT IN SITU HYBRIDIZATION METHODS.

Anotace anglicky

The proposed project aims to introduce FISH using fluorescently labeled oligonucleotide probes for detection the expanded repetitive sequences CTG and CCTG in the DMPK gene and ZNF9 gene resp. which are connected with DM1 and DM2. The mutations resposible for DM1 and DM2 are the short repetitive sequences and one from the next steps in diagnostics is the assessment of the number of the repeats by PCR (in shorter alleles) and Souther hybridization. The next task of the project is clinical, electrophysiological and cardiological testing of the DM1 and DM2 patients and the final evaluation of the correlation between the phenotypic features and the detected mutations.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

EA - Morfologické obory a cytologie

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10601 - Cell biology<br>10602 - Biology (theoretical, mathematical, thermal, cryobiology, biological rhythm), Evolutionary biology<br>10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Výstupy projektu představují zavedení molekulárně genetické diagnostiky DM1 a DM2 v ČR.

Zahájení řešení

1. 1. 2004

Ukončení řešení

1. 1. 2006

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP07-MZ0-NR-U/06:2

Datum dodání záznamu

8. 8. 2007

Celkové uznané náklady

2 367 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

2 162 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

14 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

140 tis. Kč