Vliv inaktivace chromozomu X na fenotyp u gonosomálně recesivních metabolických onemocnění, jeho tkáňová distribuce a dědičnost

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 2 (SMZ02005NR)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NR8361-3/2005

Název projektu anglicky

The influence of X-inactivation on phenotype in comon X-linked metabolic disorder, its tissue distribution and inheritance

Anotace anglicky

: We will search families with X-inactivation skewing to find out if the skewing is inherited in some families. We will study the inactivation by the HUMARA and similar assays. We will also study polymorphisms in Xist/TSIX. We will study tissue difference in X-inactivation. This will help to better interpretation of X-inactivation studies. We will study the relationship between X-inactivation and phenotype in females heterozygous for common X-linked metabolic disorders. We will examine how the X-inactivation studies can be used for prediction of phenotype.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Detailní analýza rozdílů zešikmení X - inaktivace ve tkáních a alelické exprese genů na chromozomu X u kontrolních osob.Výsledek má význam pro interpretaci vyšetření inaktivace u gonosomálních onemocnění a vlivu inaktivace n genotyp.

Zahájení řešení

1. 1. 2005

Ukončení řešení

31. 12. 2007

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

2. 3. 2007

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP08-MZ0-NR-U/03:1

Datum dodání záznamu

16. 9. 2008

Celkové uznané náklady

3 901 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 869 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč