Fabryho choroba a X-vázaná adrenoleukodystrofie:analysa mutací v genech pro alfagalaktosidasu A a ALD-protein u českých pacientů

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Výzkum a vývoj v oblasti Pediatrie a genetiky

Veřejná soutěž

—

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Fabry disease and X.-linked adrenoleucodystrophy: mutation analysis of alpha-galactosidase A and ALD-protein genes in the Czech patiens.

Anotace anglicky

DNA-diagnosis in Fabry disease and X-linked adrenoleucodystrophy will enable reliable detection of heterozygous females in famil. and genetic counseling. Mutations in hemizygotes will be analyzed by sequencig,in otther famil. members by PCR/RFLP or ARMSDegree of X-chromosome inactivation in heterozygous females will be correlated with their phenotype.

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Výsledkem je detailní analýza a charakterizace mutací, ve většině případů nových, u všech postižených rodin v ČR s X-vázanou adrenoleukodystrofií (X-ALD) a Fabryho chorobou (X-vázaná sfingolipidosa). Nová diagnostická metoda, která umožnuje

Zahájení řešení

1. 1. 1999

Ukončení řešení

1. 1. 2001

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2002/MZ0/MZ02NE/U/N/6:3

Datum dodání záznamu

23. 3. 2004

Celkové uznané náklady

2 604 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

2 604 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč