Molekulární patologie a patofysiologie neurodegenerativních onemocnění provázených poruchami hybnosti.

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 4 (SMZ02007NR)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NR9215-3/2007

Název projektu anglicky

Molecular pathology and pathophysiology of neurodegenerative diseases accompanied by movement disorders

Anotace anglicky

I. The project is focused on the genetic analysis of selected neurological movement disorders - Parkinson`s disease, torsion dystonia, essential tremor, and spinal muscular atrophy. The molecular genetic analyses will provide insight into pathogenesis ofthese disorders. II. The genetic analysis may demonstrate the appearance of new genetic mutations in a part of our patients with sporadic form of the corresponding diseases: PARK2 and LRRK2 in PD, DYT 1, GCH1, SGCE and DRD2 in ITD. III. The haplotype analyses of candidate locus ETM2 and expression of HS1-BP3 and FLJ21820 proteins may provide insight into pathogenesis of ET. We will also study the correlation between genetic markers and some unusual and unexplained features of ET such as longevity. IV.We will carry out the copy-number analysis of SMN2 gene out in SMA patients in purpose of possible genotype-phenotype correlation and therapeutic intervention.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Dobře řešený projekt s odpovídající publikační aktivitou.

Zahájení řešení

1. 1. 2007

Ukončení řešení

31. 12. 2009

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

18. 12. 2009

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP10-MZ0-NR-U/03:3

Datum dodání záznamu

27. 4. 2011

Celkové uznané náklady

7 099 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

7 093 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

6 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč