Regulace genové exprese a nové možnosti molekulární diagnostiky deficitu ornithin karbamoyltransferasy

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje ? MZ II na léta 2008 - 2011

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 4 (SMZ02007NR)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NR9364-4/2007

Název projektu anglicky

Regulation of the gene expression and new approaches to the molecular diagnostics of the ornithine transcarbamylase deficiency

Anotace anglicky

Annotation I: The potential regulatory regions of the OTC gene - the promoter and several candidate enhancers/silencers localized 7-15 kb upstream from the transcription initiation - will be examined. The mutation analysis in the functionally relevant regions will be performed in the selected patients. Annotation II: The level of CpG methylation in tissues with high (liver) and low (skin and blood cells) expression of OTC will be analyzed. Annotation III: Possible deletions or duplications in heterozygotes, in whom no mutation was found by standard methods, will be analyzed using the Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA) technique. Mutation analysis in newly diagnosed patients with OTCD will be performed by the standard and newly introduced methods.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Auroři studovali trankripční aktivitu pro OTC u lidí. Objevili poškozenou interaci promoter-enhancer jako další možnou příčinu tohoto enzymatického deficitu.

Zahájení řešení

1. 1. 2007

Ukončení řešení

30. 6. 2010

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

18. 12. 2009

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP11-MZ0-NS-U/04:2

Datum dodání záznamu

10. 1. 2012

Celkové uznané náklady

4 890 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

4 882 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

8 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč