Genetické faktory ovlivňující průběh vybraných forem nefrotického syndromu

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje ? MZ II na léta 2008 - 2011

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 1 (SMZ0200801)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NS9779-4/2008

Název projektu anglicky

Genetic factors influencing the progression of selected forms of nephrotic syndrome

Anotace anglicky

Nephrotic syndrome (NS) is a serious condition characterized by massive proteinuria which is most frequently caused by minimal change disease (MCD), focal and segmental glomerulosclerosis (FSGS), membranous glomerulonephritis (MGN) and IgA nephropathy (IGAN). In adult patients with MCD/FSGS the most frequent genetic abnormality observed was the mutation in one of the 3 following genes : NPHS1, ACTN4 and TRPC6. Determination of gene mutations can influence the management and treatment. Aim of the proposal is the mutational analysis of the above mentioned genes in the patients with histologically proven diagnosis of MCD/FSGS. These patients are frequently resistant to immunosupressive therapy but do not recur after renal transplantation. The following part of the grant project is the determination of the significance of the genetic polymorphisms in the three mentioned genes and in their promotors on the progression of selected glomerulonephritidis (MCD, FSGS, MGN, IGAN).

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FE - Ostatní obory vnitřního lékařství

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30217 - Urology and nephrology<br>30218 - General and internal medicine<br>30219 - Gastroenterology and hepatology<br>30220 - Andrology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Mutační analýza genů NPHS2, ACTN4 a TRPC6 u 71 pacientů s fokálně segmentální glomerulosklerozou/minimálním změnami identifikovala 1 mutaci v genu NPHS2 a 2 záměnné mutace v ACTN4.

Zahájení řešení

1. 7. 2008

Ukončení řešení

31. 12. 2011

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

8. 8. 2011

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP12-MZ0-NS-U/09:3

Datum dodání záznamu

31. 10. 2013

Celkové uznané náklady

3 492 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 492 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč