Nádory štítné žlázy u dětí a dospívajících a jejich molekulárně genetická podstata

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)
Hlavní účastníci
Endokrinologický ústav
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
16-32665A

Název projektu anglicky
Thyroid cancer in children and adolescents and its molecular genetic background
Anotace anglicky
Thyroid cancer is the main endocrine malignancy. Its incidence is steadily growing and its increase in children and adolescent population is alarming. Pediatric thyroid carcinomas differ from the adult ones in phenotype (higher aggressiveness) as well as in genetics. Due to the rarity of the disease, there is a lack of data on genetic changes in this age group. The most frequent aberrations are fusion rearrangements RET/PTCs, especially in children exposed to ionizing radiation. Using our unique cohort of pediatric patients and modern techniques including next generation sequencing genetic changes will be identified not only in known causing genes involved in thyroid cancer in adult patients (BRAF, RAS, RET, TERT etc. genes), but also in candidate genes that probably participate in the development of thyroid carcinoma. It will be performed detailed correlation of specific genetic changes with phenotypical demonstration. The knowledge on the genetic background of thyroid cancer in children will help to precise diagnosis and prognosis of the disease and personalized treatment.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
CEP - hlavní obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
CEP - vedlejší obor
FG - Pediatrie
CEP - další vedlejší obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)<br>30204 - Oncology<br>30205 - Hematology<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Předmětný projekt zahrnoval velký a unikátní soubor pediatrických pacientů s karcinomem štítné žlázy s pacienty ve věku 0-20 let a tento soubor byl rozšířen o kohortu dospělých pacientů. Projekt významně přispívá k současným poznatkům a porozumění genetických příčin karcinomu štítné žlázy u dětí a adolescentů a ukazuje na rozdíly a specifické znaky odlišné mezi karcinomy v této skupině a ve skupině dospělých pacientů Dosažené výsledky významně přispívají k diagnostice a diferenciální diagnostice karcinomů štítné žlázy, které patří mezi nejčastější maligní nádory. Výsledky projektu vedly k velkému počtu publikačních výstupů v prestižních časopisech v oboro s vysokým impakt faktorem. Souhrnný impakt faktor dosud publikovaných prací je 109,14.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP20-MZ0-NV-U/03:1
Datum dodání záznamu
1. 7. 2020

Podobné projekty(10)