Genetický screening pacientů s Hirschsprungovou chorobou v České republice

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Postdoktorandské granty

Veřejná soutěž

Postdoktorandské granty 6 (SGA02006GA1PD)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

301/06/P425

Název projektu anglicky

Genetic screening of patients with Hirschsprung´s disease in the Czech Republic

Anotace anglicky

Hirschsprung´s disease (HSCR) is congenital develomental disorder of enteric nervous system, where is characteristic the absence of ganglionic cells along different part of colon. HSCR occurs in 1 of 5000 newborns and can be in sporadic (75%) or hereditary forms (25%). Germ-line mutations in the RET proto-oncogene (10q11.2) are found along the whole gene, where the detection rate is totally 20% and in familiar form of  HSCR up to 50%. We would like to collect the cohort of Czech patients with HSCR and by molecular genetic analysis based on screening method SSCP and sequencing method of positive samples to detect germ-line mutations in genomic DNA and somatic mutations in target tissues.  This project will continue to our previous one, where we established sequencing conditions for 6 exons of the RET proto-oncogene in families with medullary thyroid carcinoma. Detection or exclusion of mutations in the RET proto-oncogene in HSCR has a great clinical importance mainly for evaluation of risk

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FG - Pediatrie

CEP - další vedlejší obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

1. Zahájení tvorby nové DNA banky pacientů s HSCR a jejich příbuzných a její stálé rozšiřování. 2. Tvorba tkáňové banky od pacientů s HSCR a zjištění somatických mutací. 3. Nalezení zajímavých kazuistik, kdy pacienti jsou nositeli duálních mutací, které

Zahájení řešení

1. 1. 2006

Ukončení řešení

31. 12. 2008

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

25. 4. 2008

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP09-GA0-GP-U/03:3

Datum dodání záznamu

22. 1. 2015

Celkové uznané náklady

1 192 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

1 192 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč