Záchyt mutací v duplikované oblasti genu PKD1 v rodinách s autosomálně dominantně dědičnou polycystickou chorobou ledvin
Cíle projektu
Mutační analýza duplikované oblasti genu PKD1 ve vybraném souboru rodin s ADPKD pomocí LR-PCR a screeningových metod s následnou sekvenační analýzou fragmentů s pozitivním nálezem. Studium vztahů mezi genotypem a klinickými projevy onemocnění.
Klíčová slova
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Resortní program výzkumu a vývoje ? MZ II na léta 2008 - 2011
Veřejná soutěž
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 4 (SMZ02007NR)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NR9427-4/2007
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Screening of mutations in the duplicated region of the PKD1 gene from families with autosomal dominant polycystic kidney disease
Anotace anglicky
Analysis of mutations in duplicated region of the PKD1 gene in selected families with ADPKD by LR-PCR , screening methods (SSCP,HA,DGGE) and following sequencing of positive fragments.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - vedlejší obor
FE - Ostatní obory vnitřního lékařství
CEP - další vedlejší obor
FG - Pediatrie
OECD FORD - odpovídající obory
(dle převodníku)10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)
10605 - Developmental biology
10608 - Biochemistry and molecular biology
10609 - Biochemical research methods
30101 - Human genetics
30209 - Paediatrics
30217 - Urology and nephrology
30218 - General and internal medicine
30219 - Gastroenterology and hepatology
30220 - Andrology
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Detekovány mutace PKD1 genu u pacientů s ADPKD u kterých nebylo původně možno určit typ mutovaného genu.Detekováno 31 unikátních mutací. Zlepšení genetické diagnostiky může zlepšit stanovení prognózy a racionalizovat přístup k onemocnění.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 2007
Ukončení řešení
30. 6. 2010
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
18. 12. 2009
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP11-MZ0-NS-U/04:2
Datum dodání záznamu
10. 1. 2012
Finance
Celkové uznané náklady
4 789 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
4 669 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
120 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč
Uznané náklady
4 789 tis. Kč
Statní podpora
4 669 tis. Kč
0%
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
CEP
EB - Genetika a molekulární biologie
Doba řešení
01. 01. 2007 - 30. 06. 2010