Záchyt mutací v duplikované oblasti genu PKD1 v rodinách s autosomálně dominantně dědičnou polycystickou chorobou ledvin
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Resortní program výzkumu a vývoje ? MZ II na léta 2008 - 2011
Veřejná soutěž
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 4 (SMZ02007NR)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NR9427-4/2007
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Screening of mutations in the duplicated region of the PKD1 gene from families with autosomal dominant polycystic kidney disease
Anotace anglicky
Analysis of mutations in duplicated region of the PKD1 gene in selected families with ADPKD by LR-PCR , screening methods (SSCP,HA,DGGE) and following sequencing of positive fragments.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - vedlejší obor
FE - Ostatní obory vnitřního lékařství
CEP - další vedlejší obor
FG - Pediatrie
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics<br>30217 - Urology and nephrology<br>30218 - General and internal medicine<br>30219 - Gastroenterology and hepatology<br>30220 - Andrology
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Detekovány mutace PKD1 genu u pacientů s ADPKD u kterých nebylo původně možno určit typ mutovaného genu.Detekováno 31 unikátních mutací. Zlepšení genetické diagnostiky může zlepšit stanovení prognózy a racionalizovat přístup k onemocnění.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 2007
Ukončení řešení
30. 6. 2010
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
18. 12. 2009
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP11-MZ0-NS-U/04:2
Datum dodání záznamu
10. 1. 2012
Finance
Celkové uznané náklady
4 789 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
4 669 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
120 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč