Optimalizace molekulárně cytogenetické a molekulárně genetické diagnostiky chromosomálních změn u pacientů s mentální retardací

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 4 (SMZ02007NR)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NR9457-3/2007

Název projektu anglicky

Optimising molecular cytogenetic and molecular genetic diagnostics of chromosomal aberrations in patients with mental retardation

Anotace anglicky

The use of FISH with locus-specific probes, mFISH, microarray CGH and MLPA in the diagnostics of idiopathic mental retardations and autism with mental retardation. Elaboration of an algorithm for patient selection for the analysis by molecular cytogenetic and other methods according to dysmorphic traits. Detection of subtelomeric rearrangements, microdeletions, specification of supranumerary marker chromosomes. Detailed mapping of the extent of chromosomal aberrations and breakpoint location with the aim to point to unknown causal genes or to the possibility of a change of the aberration between generations.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Výsledkem projektu je návrh algoritmu účelného využití stávajících metod klinické genetiky a syndromologie, který umožní objasnění PMR u jednotlivých probandů.

Zahájení řešení

1. 1. 2007

Ukončení řešení

31. 12. 2009

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

18. 12. 2009

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP10-MZ0-NR-U/03:3

Datum dodání záznamu

27. 4. 2011

Celkové uznané náklady

7 098 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

7 032 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

66 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč