Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”
NS10327

Komplexní genetická analýza u pacientů s mentální retardací a dysmorfiemi - stanovení vhodného diagnostického postupu

Veřejná podpora

  • Poskytovatel

    Ministerstvo zdravotnictví

  • Program

    Resortní program výzkumu a vývoje ? MZ II na léta 2008 - 2011

  • Veřejná soutěž

    VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 2 (SMZ0200901)

  • Hlavní účastníci

  • Druh soutěže

    VS - Veřejná soutěž

  • Číslo smlouvy

    NS10327-3/2009

Alternativní jazyk

  • Název projektu anglicky

    Complex genetic analysis of patients with mental retardation and dysmorphias - establisment of proper diagnostic procedure

  • Anotace anglicky

    Complex genetic analysis of patients with mental retardation and/or dysmorphias - the whole-genome cytogenetic and molecular genetic procedures (CGH, MLPA) in order to detect cryptic rearrangements, targeted examination of suspected chromosomal regions (FISH, RealTime PCR) and mutation analysis of selected genes (HRM, sequencing). Establisment of proper diagnostic procedure for investigation of patients with mental retardation and/or dysmorphias.

Vědní obory

  • Kategorie VaV

    NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

  • CEP - hlavní obor

    EB - Genetika a molekulární biologie

  • CEP - vedlejší obor

    FG - Pediatrie

  • CEP - další vedlejší obor

  • OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení dokončeného projektu

  • Hodnocení poskytovatelem

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Zhodnocení výsledků projektu

    Díky vyšetření souboru nemocných a srovnání jednotlivých metod byl zpřesněn algoritmus vyšetření pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi.

Termíny řešení

  • Zahájení řešení

    1. 1. 2009

  • Ukončení řešení

    31. 12. 2011

  • Poslední stav řešení

    U - Ukončený projekt

  • Poslední uvolnění podpory

    8. 8. 2011

Dodání dat do CEP

  • Důvěrnost údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Systémové označení dodávky dat

    CEP12-MZ0-NS-U/09:3

  • Datum dodání záznamu

    31. 10. 2013

Finance

  • Celkové uznané náklady

    3 288 tis. Kč

  • Výše podpory ze státního rozpočtu

    3 288 tis. Kč

  • Ostatní veřejné zdroje financování

    0 tis. Kč

  • Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

    0 tis. Kč