Onemocnění způsobené mutacemi v MECP2 genu v České Republice a vliv dalších genetických determinant na jejich fenotypové projevy

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 3 (SMZ0201201)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NT13120-4/2012

Název projektu anglicky

Disorders caused by MECP2 mutations in Czech Republic and other genetic factors influencing their phenotype

Anotace anglicky

Mutations in the MECP2 gene are mostly identified in patients with Rett syndrome, a severe pervasive developmental disorder and one of a few neurodevelopmental disorders with a known genetic cause. The clinical features of Rett syndrome overlap with autism and Angelman syndrome and therefore it has been suggested that they may share common pathological pathways. Recent identification of MECP2 mutations in patients with autism, Angelman syndrome and other types of mental retardation supports this theory. It also allows to extend the basic and applied research of the MECP2 gene and its product to wider spectrum of disorders. In this project we will study the frequency and type of MECP2 mutations in MECP2 disorders and correlate the severity of clinical phenotype with genotypes of functional polymorphisms in several candidate modifier genes.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Výsledky připsěly k prohloubení poznání o etiologii MECP2 vázaných onemocnění v ČR a potvrdily komplexnost klinických projevů u pacientů s mutacemi ve stejném kauzálním genu.

Zahájení řešení

1. 4. 2012

Ukončení řešení

31. 12. 2015

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

20. 3. 2015

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP16-MZ0-NT-U/02:1

Datum dodání záznamu

19. 12. 2016

Celkové uznané náklady

7 663 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

7 663 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč