Molekulárně-genetická charakterizace vybraných vrozených anemií
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Resortní program výzkumu a vývoje ? MZ II na léta 2008 - 2011
Veřejná soutěž
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 2 (SMZ0200901)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NS10281-3/2009
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Molecular-genetic characterization of selected cases with congenital anemia
Anotace anglicky
The proposed project is dedicated to the molecular pathophysiology of congenital microcytic anemias in selected cases from Czech Republic. We will: 1. Perform cellular and molecular-genetic analysis of selected cases with congenital microcytic anemia ofunknown etiology. We will characterize the growth of patient´s erythroid progenitors and subsequently sequence the candidate genes. 2. Study genetic factors which may contribute to the heterogeneity of HbF levels and clinical symptoms in beta-thalassemiapatients. We will asses the cMYB protein expression and polymorphism in BCL11A gene.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - vedlejší obor
FD - Onkologie a hematologie
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30204 - Oncology<br>30205 - Hematology
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Výzkum se zabývá etiologickými faktory anemií, genetickými příčinami X vázané sideroblastické anemie, testuje mutace v genu ALAS2, další možné etiologické faktory, TMPRSS6 mutace, regulátory hepcidinu GDF15.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 2009
Ukončení řešení
31. 12. 2011
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
8. 8. 2011
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP12-MZ0-NS-U/09:3
Datum dodání záznamu
31. 10. 2013
Finance
Celkové uznané náklady
2 128 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
2 076 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
53 tis. Kč